Клинические данные

Почему именно Panoramaтм™ тест?

Точность

Беспрецедентная точность в определении анеуплоидий 13, 18, 21, XY, триплоидии, феномена «пропавшего близнеца» и других хромосомных патологий у плода (более 99%).

Безопасность

Panorama™ тест простой и безопасный, так как дает возможность получить результаты только на основе образца крови с вены матери, а следовательно, не несет риска ни для беременной, ни для плода, в отличие от инвазивного скрининга.

Уникальность

Panorama™ - единственный НИПТ, который различает ДНК матери и ребенка, что обусловливает:

  • Минимальное количество ложноположительных и ложноотрицательных результатов;
  • Самую высокую зафиксированную точность определения пола из всех типов НИПТ (пол сообщается по желанию);
  • Возможность выявления триплоидии – серьезной хромосомной аберрации, которая при отсутствии наблюдения может привести к тяжелым осложнениям беременности;
  • Способность определить, являются ли близнецы однояйцовыми или разнояйцовыми: это может повлиять на тактику дальнейшего ведения беременности;

Универсальность

Panorama™ тест подходит для беременных любого возраста и вероятного риска.

ДНК-технологии

Panorama™ тест использует запатентованную технологию NATUS (секвенирования следующего поколения для определения анеуплоидий с использованием SNP-анализа), способную отличить материнскую ДНК от ДНК эмбриона, что позволяет избежать ложноотрицательных и ложноположительных результатов.

Эффективность

Сотрудничество со специалистами сертифицированной CLIA-лаборатории компании Natera® для получения результатов высочайшего качества.

Поддержка

Бесплатная консультация квалифицированных генетических консультантов относительно проведения тестирования и его результатов.

Клинические данные

Panorama™ тест разработан и внедрен в лабораторную практику сертифицированной CLIA-лабораторией компании Natera® (CША) в 2012 году. Более 68,613 пациенток старше 35 лет в ходе беременности были оценены в 8 исследованиях для подтверждения клинических преимуществ неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ).

Американский конгресс акушеров и гинекологов (ACMG), ACOG, ISPD и ASHG / ESHG рекомендуют использование теста Panorama™ всем женщинам при одноплодной беременности независимо от возраста и возможных рисков.

Это простой, безопасный и абсолютно безболезненный скрининг, который выбрали уже более полумиллиона женщин в больше, чем 60 странах мира.

Panorama™ тест: сила ДНК-технологии

Запатентованная компанией Natera® технология NATUS (с англ. исследования анеуплоидий нового поколения с использованием однонуклеотидных полиморфизмов (SNP)) основана на анализе фрагментов ДНК плода, циркулирующих в крови беременной женщины. Panorama™ тест – единственный из доступных неинвазивных пренатальных тестов, применяющий этот алгоритм для определения хромосомных патологий, а также пола плода.

Способность разделять материнскую и фетальную ДНК в образце крови матери позволяет тесту Panorama™ также идентифицировать феномен «пропавшего близнеца» и риск триплоидии, в отличие от других НИПТ.

Диагностическая панель Скрининг первого триместра Panorama™
чувствительность ложно-позитивная погрешность чувствительность ложно-позитивная погрешность
Трисомия 21 (синдром Дауна) 79% 5% >99,9 (83/83) 0%
Трисомия 18 (синдром Эдвардса) 80% 0,3% >96,4% (27/28) <0,1%
Трисомия 13 (синдром Патау) 50% 0,3% >99,9 (13/13) 0%
Моносомия Х (синдром Тернера) не определяет >92,9 (13/14) <0,1%
Триплоидия не определяет >99,9% (8/8)
Пол женский не определяет >99,9% (469/469) 0%
мужской не определяет >99,9% (533/533) 0%
Дополнительные микроделеции
22q11.2 (cиндром Ди Джорджи) не определяет >95,7% (45/47)
Другие микроделеции * не определяет >93,8% - >99%

* синдромы Прадера-Вилли, Ангельмана, 1p36 делеции, «кошачьего крика»

Результаты исследований

Высокий риск синдрома Дауна

ПРИМЕР

Недостаточный уровень фетальной фракции

ПРИМЕР

Низкий риск

ПРИМЕР

 

Как это работает?