Диагностическая панель

Panorama™ тест определяет:

Для одноплодной беременности:

  • Трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна)
  • Трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
  • Трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау)
  • Триплоидия
  • Моносомия по X-хромосоме (синдром Шерешевского - Тернера)
  • Трисомии по половым хромосомам
  • Микроделеции, включая синдром делеции хромосомы 22q11.2 (дополнительно)
  • Пол (по желанию)

Для двухплодной беременности:

  • Однояйцовые или разнояйцовые близнецы
  • Трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна)
  • Трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
  • Трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау)
  • Пол каждого близнеца (по желанию).

Если наш скрининг обнаружит, что близнецы - однояйцовые, тест Panorama сможет также проверить следующее:

  • Моносомия по X-хромосоме (синдром Шерешевского - Тернера)
  • Трисомии по половым хромосомам
  • Синдром делеции хромосомы 22q11.2 (дополнительно)

Для беременности с донорской яйцеклеткой или суррогатном материнстве:

  • Трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна)
  • Трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
  • Трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау)
  • Пол (по желанию)

Трисомии

Трисомии (анеуплоидии аутосом) – это генетические отклонения в развитии плода, спровоцированные дополнительными копиями в наборе хромосом. Наиболее известной и распространенной является трисомия 21 хромосомы, вызывающая синдром Дауна. Она является единственной жизнеспособной – рожденные с синдромом Дауна зачастую проживают здоровую и полноценную жизнь. Плод с трисомией 13 (синдром Патау) или 18 (синдром Эдвардса) хромосомы может дожить до рождения, но ребенок будет иметь значительные нарушения в развитии и высокий риск ранней постнатальной смертности. Трисомии по другим аутосомам приводят к ранней эмбриональной летальности.

Трисомия 21

Синдром Дауна

Дети с синдромом Дауна рождаются с тремя копиями 21 хромосомы. Как правило, это 1 случай на 700 новорожденных. Выкидыши, связаны с той аномалией, случаются приблизительно в 30% случаев. Рожденные c синдромом Дауна страдают отклонениями в интеллектуальном развитии и требуют усиленной медицинской помощи в течение всей жизни. Но хорошая врачебная и социальная опека позволяют им прожить здоровую, полноценную и достаточно длинную жизнь.

Трисомия 18

Синдром Эдвардса

Дети с синдромом Эдвардса имеют лишнюю копию 18 хромосомы, что приводит к тяжелым формам умственной отсталости, врожденным порокам сердца, мозга и почек. Им свойственны такие физические дефекты, как: расщелина на губах (заячья губа), отверстие в верхнем небе (волчья пасть), маленькая голова, косолапость, недоразвитость пальцев рук и ног, маленькая челюсть. Как правило, беременность с трисомией 18 заканчивается выкидышем. А если дети и рождаются, то умирают уже в течение первых недель жизни. Распространенность аномалии, связанной с трисомией 18, составляет 1:3000 новорожденных живыми.

Трисомия 13

Синдром Патау

Дети с синдромом Патау имеют три копии 13 хромосомы. Это приводит к сильному ограничению их умственных способностей. Также они страдают пороком сердца, физическими отклонениями: лишние пальцы рук и ног, расщелина на губах (заячья губа), отверстие в верхнем небе (волчья пасть). Врожденные дефекты могут включать нарушения развития головного и спинного мозга, дегенерацию мышечных тканей. Беременность с трисомией 13 чаще всего заканчивается выкидышем. А все же рожденные дети умирают в очень раннем возрасте. По статистике, трисомия 13 проявляется в 1 с 5000 детей, рожденных живыми.

Анэуплоидии половых хромосом

Патологии, связанные с количеством половых хромосом, возникают, когда появляются дополнительные или отсутствуют какие-либо из ХY-хромосом в стандартном наборе, который получает эмбрион при зачатии. Дети с такими отклонениями, как правило, не имеют столь серьезных врожденных дефектов, как при трисомиях 18, 13 или 21, характеризуются нормальным уровнем IQ при рождении, однако испытывают проблемы в дальнейшем умственном развитии и обучении. Риск аномалий вследствие количества половых хромосом значительно увеличивается с возрастом матери.

Моносомия по Х-хромосоме

синдром Тернера

Дети с синдромом Тернера – девочки, в которых присутствует только одна Х-хромосома вместо двух. В большинстве случаев наличие у плода моносомии X приводит к выкидышу в первом или втором триместре беременности. Дети с синдромом Тернера могут страдать пороком сердца, испытывать трудности в обучении, а в будущем столкнуться с нарушением фертильности. Популяционная частота синдрома Тернера – 1:1500 случаев.

Синдром Клайнфельтера

Дети с синдромом Клайнфельтера – мальчики с дополнительной Х-хромосомой. Они часто испытывают трудности в обучении и социализации. Мужчины с синдромом Клайнфельтера нередко сталкиваются с нарушением репродуктивной функции. С дополнительной X-хромосомой рождается примерно 1 на 1000 мальчиков.

Трисомия по Х-хромосоме

Дети с трисомией по X-хромосоме – девочки с дополнительной Х-хромосомой (ХХХ). Дети с таким синдромом часто выше среднего роста, испытывают трудности в обучении и поведении с окружающими. Примерно 1 из 800 девочек рождается с дополнительной Х-хромосомой.

Синдром ХХY

синдром Якоба

Дети с синдромом XYY – мальчики с дополнительной Y-хромосомой. Большинство детей с синдромом XYY не имеют каких-либо врожденных дефектов. В раннем возрасте они растут быстрее своих сверстников, некоторые из них испытывают проблемы с учебой и поведением, иногда наблюдаются дефекты речи. С дополнительной Y-хромосомой рождается примерно 1 на 650 мальчиков.

Микроделеции

Микроделеции связанные с потерей небольших генных участков хромосом. Они провоцируют специфические генетические отклонения, что сказывается как на здоровье ребенка (проблемы с сердечно-сосудистой, дыхательной, иммунной системами), так и на его умственном развитии. Тяжесть отклонений, вызванных микроделециями, зависит, как правило, от места и размера утраченной части.

Синдром 22q11.2 делеции (синдром Ди Джорджи)

Синдром 22q11.2 делеции, который также называется синдромом Ди Джорджи или Велокардиофасциальним синдромом, обусловлен отсутствием небольшого участка 22 хромосомы. Примерно 1 из 2000 новорожденных появляется на свет с этой аномалией. Большинство детей с таким диагнозом имеет пороки сердца, проблемы с иммунной системой, черепно-лицевой дисморфизм. Как правило, у них наблюдаются легкая или умеренная формы умственной отсталости, задержки речи. Они имеют низкий уровень кальция, почечную недостаточность и проблемы с принятием пищи. Примерно один из пяти детей с синдромом Ди Джорджи склонен к аутизму; четверть взрослых с таким диагнозом страдает различными формами психических заболеваний, например, шизофренией.

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли возникает из-за отсутствия небольшого участка 15 хромосомы, или же при наличии двух копий 15 хромосомы по отцовской, мужской линии (так называемая однородительская дисомия). Для детей с этим синдромом характерны сниженный мышечный тонус, проблемы с ростом и употреблением пищи. У них наблюдаются задержки в психическом и умственном развитии, склонность к полноте, а позже – к ожирению. С синдромом Прадера-Вилли рождается примерно 1 из 10 000 детей.

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана обусловлен отсутствием некоторых генов в 15 хромосоме, или же наличием двух копий 15 хромосомы по материнской линии (так называемая однородительская дисомия). Частота появления новорожденных с синдромом Ангельмана – 1:12000. Для детей с таким нарушением характерные умственная отсталость, задержка в развитии, нарушение координации.

Синдром 1р36 делеции

Синдром 1p36 делеции, известный также под названием синдром моносомии 1p36, обусловленный отсутствием некоторых генов в хромосоме 1. Дети с синдромом 1p36 делеции отстают в умственном развитии. У большинства из них диагностируются пороки сердца и слабый мышечный тонус. Около половины детей страдает от эпилептических припадков, потери слуха, проявляют агрессию к окружающим. Кроме того, у них могут возникнуть проблемы со зрением или другими жизненно важными органами. По статистике, примерно 1 из 5000 детей рождается с синдромом 1p36 делеции.

Синдром «кошачьего крика»

Отсутствие небольшого участка хромосомы 5 вызывает синдром «кошачьего крика», известный также как 5p- (5p минус) синдром. Свое название он получил из-за характерного плача ребенка, похожего на мяуканье кошки. Новорожденные с синдромом «кошачьего крика», как правило, отличаются малым весом, небольшой головой и слабым мышечным тонусом. Имеют замедленный рост и искривление позвоночника (сколиоз). Кроме того, у них наблюдаются проблемы с питанием и дыханием. Дети с этим расстройством страдают умственной отсталостью (от умеренной до тяжелой формы), имеют проблемы с речевым аппаратом и поведением. С синдромом «кошачьего крика» рождается примерно 1 из 20 000 детей.

Триплоидия

Panorama™ тест – один из немногих неинвазивных пренатальных тестов, диагностирующих триплоидию.

Дети с триплоидией имеют полный дополнительный набор хромосом – как правило, 69 вместо стандартных 46. На 10-й неделе беременности риск обнаружения триплоидии составляет 1:1000 случаев. Плод с наличием такой аномалии крайне редко доживает до родов – большинство выкидышей происходят еще на ранних сроках беременности. А те, что рождаются, погибают уже через несколько дней из-за проблем с сердцем, головным мозгом и почками. У них часто фиксируют дисморфии лица и конечностей.

Вынашивания плода с триплоидией грозит также здоровью матери, поскольку может вызвать преэклампсию (судороги, опасные для жизни), обильное кровотечение после родов, реже – даже спровоцировать развитие злокачественной опухоли – хориокарциномы. Поэтому для врачей крайне важно диагностировать триплоидию на ранних сроках беременности, чтобы принять необходимые меры для правильного лечения.

Определение пола

Неинвазивный пренатальный скрининг-тест Panorama™ имеет самую высокую точность среди ему подобных, доступных на рынке, в определении пола ребенка уже с 9 недели беременности матери.

ЗСпособность определять SCA (sex chromosome aneuploidies) методом SNP-анализа помогает избежать ошибок при определении пола по сравнению с другими методами скрининга.