Діагностична панель

Panorama™ тест визначає:

Для одноплідної вагітності:

  • Трисомія за 21 хромосомою (синдром Дауна)
  • Трисомія за 18 хромосомою (синдром Едвардса)
  • Трисомія за 13 хромосомою (синдром Патау)
  • Триплоїдія
  • Моносомія за X-хромосомою (синдром Шерешевського - Тернера)
  • Трисомії за статевими хромосомами
  • Мікроделеції, включаючи синдром делеції хромосоми 22q11.2 (додатково)
  • Стать (за бажанням)

Для двоплідної вагітності:

  • Однояйцеві або різнояйцеві близнюки
  • Трисомія за 21 хромосомою (синдром Дауна)
  • Трисомія за 18 хромосомою (синдром Едвардса)
  • Трисомія за 13 хромосомою (синдром Патау)
  • Стать кожного близнюка (за бажанням).

Якщо наш скринінг виявить, що близнюки - однояйцеві, тест Panorama зможе також перевірити наступне:

  • Моносомія за X-хромосомою (синдром Шерешевського - Тернера)
  • Трисомії за статевими хромосомами
  • Синдром делеції хромосоми 22q11.2 (додатково)

За умов вагітності з донорською яйцеклітиною або за умов сурогатного материнства:

  • Трисомія за 21 хромосомою (синдром Дауна)
  • Трисомія за 18 хромосомою (синдром Едвардса)
  • Трисомія за 13 хромосомою (синдром Патау)
  • Стать (за бажанням)

Трисомії

Трисомії (анеуплоїдії аутосом) – це генетичні відхилення у розвитку плода, спровоковані додатковими копіями в наборі хромосом. Найбільш відомою та розповсюдженою є трисомія 21 хромосоми, що викликає синдром Дауна. Вона є єдиною життєздатною – народжені із синдромом Дауна нерідко живуть здоровим та повноцінним життям. Плід з трисомією 13 (синдром Патау) чи 18 (синдром Едвардса) хромосоми може дожити до народження, але дитина матиме значні порушення у розвитку та високий ризик ранньої постнатальної смертності. Трисомії за іншими аутосомами призводять до ранньої ембріональної летальності.

Трисомія 21

Синдром Дауна

Діти із синдромом Дауна народжуються з трьома копіями 21 хромосоми. Зазвичай це 1 випадок на 700 народжених живими. Викидні, пов’язані з трисомією 21 хромосоми, стаються приблизно в 30% випадків. Народжені із синдромом Дауна характеризуються відхиленнями в інтелектуальному розвитку і все життя потребують посиленої медичної допомоги за станом здоров’я. Проте хороша медична та соціальна опіка дозволяють їм прожити здорове, повноцінне і нерідко досить тривале життя.

Трисомія 18

Синдром Едвардса

Діти із синдромом Едвардса мають зайву копію 18 хромосоми, що призводить до важких форм розумової відсталості, вроджених вад серця, мозку і нирок. Для них характерні такі фізичні дефекти як: розщелина на губах (заяча губа), отвір у верхньому піднебінні (вовча паща), маленька голова, клишоногість, недорозвиненість пальців рук і ніг, маленька щелепа. Як правило, вагітність з трисомією 18 закінчується викиднем. А якщо діти й народжуються, то помирають уже протягом кількох тижнів життя. Частота появи трисомії 18 становить 1:3000 від кількості народжених живими.

Трисомія 13

Синдром Патау

Діти із синдромом Патау мають три копії 13 хромосоми, що призводить до сильного обмеження розумових здібностей. Вони можуть мати вади серця, зайві пальці рук та ніг, розщелину на губах (заяча губа), отвір у верхньому піднебінні (вовча паща). Додаткові вроджені дефекти можуть включати порушення розвитку головного і спинного мозку, дегенерацію м’язових тканин. Вагітність з трисомією 13 найчастіше закінчується викиднем. А якщо діти й народжуються, то помирають уже протягом кількох тижнів життя. За статистикою, приблизно 1 з 5000 немовлят народжується з трисомією 13.

Анеуплоідії статевих хромосом

Патології внаслідок зміни кількості статевих хромосом виникають, коли з’являються додаткові або відсутні якісь із ХY-хромосом у стандартному наборі, який отримує ембріон при зачатті. Діти з такими відхиленнями, як правило, не мають настільки серйозних вроджених дефектів, як при трисоміях 18, 13 чи 21, характеризуються нормальним рівнем IQ при народженні, проте мають проблеми у подальшому розумовому розвитку та навчанні. Ризик аномалій внаслідок кількості статевих хромосом значно збільшується з віком матері.

Моносомія по Х-хромосомі

синдром Тернера

Діти з синдромом Тернера – дівчатка, у яких присутня лише одна Х-хромосома замість двох. У більшості випадків наявність у плода моносомії X призводить до викидня в першому або другому триместрі вагітності. Діти з синдромом Тернера можуть страждати вадами серця, відчувати труднощі в навчанні, а в майбутньому зіткнутися з порушенням фертильності. Популяційна частота синдрому Тернера – 1:1500 випадків.

Синдром Клайнфельтера

Діти з синдромом Клайнфельтера – хлопчики з додатковою Х-хромосомою. Вони часто відчувають труднощі в навчанні та соціалізації. Чоловіки з синдромом Клайнфельтера нерідко стикаються з порушенням репродуктивної функції. З додатковою X-хромосомою народжується приблизно 1 на 1000 хлопчиків.

Трисомія по Х-хромосомі

Діти з трисомією по X-хромосомі – дівчатка з додатковою Х-хромосомою (ХХХ). Діти з таким синдромом часто вище середнього зросту, зазнають труднощів у навчанні та поведінці з оточуючими. Приблизно 1 з 800 дівчаток народжується з додатковою Х-хромосомою.

Синдром ХХY

синдром Якоба

Діти з синдромом XYY – хлопчики з додатковою Y-хромосомою. Більшість дітей з синдромом XYY не мають будь-яких вроджених дефектів. У ранньому віці вони ростуть швидше за своїх однолітків, деякі з них мають проблеми з навчанням і поведінкою, іноді спостерігаються дефекти мовлення. Із додатковою Y-хромосомою народжується приблизно 1 на 650 хлопчиків.

Мікроделеції

Мікроделеції пов’язані з втратою невеликих генних ділянок хромосом. Вони провокують специфічні генетичні відхилення, що позначаються як на здоров’ї дитини (проблеми із серцево-судинною, дихальною, імунною системами тощо), так і на її розумовому розвитку. Важкість відхилень, викликаних мікроделеціями, залежить, зазвичай, від місця і розміру втраченої частини.

Синдром 22q11.2 делеції (синдром Ді Джорджі)

Синдром 22q11.2 делеції, який також називається синдромом Ді Джорджі або Велокардіофасціальним синдромом, обумовлений відсутністю невеликої ділянки 22 хромосоми. Приблизно 1 з 2000 новонароджених з’являється на світ з цією аномалією. Більшість дітей з таким діагнозом має вади серця, проблеми з імунною системою, черепно-лицьовий дисморфізм. Як правило, у них спостерігаються легка або помірна форми розумової відсталості, затримки мовлення. Вони мають низький рівень кальцію, ниркову недостатність і проблеми з вживанням їжі. Приблизно один з п’яти дітей із синдромом Ді Джорджі схильний до аутизму; чверть дорослих з таким діагнозом страждає різними формами психічних захворювань, наприклад, шизофренією.

Синдром Прадера-Віллі

Синдром Прадера-Віллі виникає через відсутність невеликої ділянки 15 хромосоми, або ж за наявності двох копій 15 хромосоми по батьківській, чоловічій лінії (так звана однобатьківська дисомія). Для дітей з цим синдромом характерні знижений м’язовий тонус, проблеми з ростом та вживанням їжі. У них спостерігаються затримки в психічному і розумовому розвитку, схильність до повноти, а пізніше – до ожиріння. Із синдромом Прадера-Віллі народжується приблизно 1 з 10 000 дітей.

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана обумовлений відсутністю деяких генів в 15 хромосомі, або ж наявністю двох копій 15 хромосоми по материнській лінії (так звана однобатьківська дисомія). Частота появи новонароджених з синдромом Ангельмана – 1:12000. Для дітей з таким порушенням характерні розумова відсталість, затримка в розвитку, порушення координації

Синдром 1р36 делеції

Синдром 1p36 делеції, відомий також під назвою синдром моносомії 1p36, обумовлений відсутністю деяких генів в хромосомі 1. Діти з синдромом 1p36 делеції відстають в розумовому розвитку. У більшості з них діагностуються вади серця і слабкий м’язовий тонус. Близько половини дітей страждає від епілептичних нападів, втрати слуху, відчуває агресію до оточуючих. Крім того, у них можуть виникнути проблеми із зором або іншими життєво важливими органами. За статистикою, приблизно 1 з 5000 дітей народжується із синдромом 1p36 делеції.

Синдром «котячого крику»

Відсутність невеликої ділянки хромосоми 5 викликає синдром «котячого крику», відомий також як 5p- (5p мінус) синдром. Свою назву він отримав через характерний плач дитини, схожий на нявкання кішки. Новонароджені з синдромом «котячого крику», як правило, вирізняються малою вагою, невеликою головою і слабким м’язовим тонусом. Мають уповільнений ріст і викривлення хребта (сколіоз). Крім того, у них спостерігаються проблеми з харчуванням і диханням. Діти з цим розладом страждають розумовою відсталістю (від помірної до важкої форми), мають проблеми з мовленнєвим апаратом і поведінкою. Із синдромом «котячого крику» народжується приблизно 1 з 20 000 дітей.

Триплоідія

Panorama™ тест – один з небагатьох неінвазивних пренатальних тестів, що діагностує триплоідію.

Діти з триплоїдією мають повний додатковий набір хромосом – як правило, 69 замість стандартних 46. На 10-му тижні вагітності ризик виявлення триплоїдії становить 1:1000 випадків. Плід з наявністю такої аномалії вкрай рідко доживає до пологів – більшість викиднів відбуваються ще на ранніх термінах вагітності. А ті, що народжуються, гинуть вже через кілька днів через проблеми з серцем, головним мозком і нирками. У них часто фіксують дисморфії обличчя і кінцівок.

Виношування плоду з триплоїдією загрожує також здоров’ю матері, бо може викликати прееклампсію (судоми, небезпечні для життя), рясну кровотечу після пологів, рідше – навіть спровокувати розвиток злоякісної пухлини – хоріокарциноми. Тому для лікарів вкрай важливо діагностувати триплоїдію на ранніх термінах вагітності, щоб вжити необхідних заходів для правильного лікування.

Визначення статі

Неінвазивний пренатальний скринінг-тест Panorama™ має найвищу точність серед йому подібних, доступних на ринку, у визначенні статі дитини вже з 9 тижня вагітності матері.

Здатність визначати SCA (sex chromosome aneuploidies) методом SNP-аналізу допомагає уникнути помилок при визначенні статі, порівняно з іншими методами скринінгу.